Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizmle benzer belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın tedavisi için güçlerini birleştirdi. Araştırma kapsamında, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde Türkiye'de ilk kez bu hastalık özelinde "beyin organoidi" geliştirilecek. Bu çalışma, yalnızca TBL1XR1'e değil, otizm ve epilepsi gibi nörogelişimsel hastalıkların anlaşılmasına da ışık tutmayı hedefliyor.
Acıbadem Üniversitesi'nde düzenlenen bir konferansta konuşan ACURARE Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğunu ve yaklaşık 300 milyon insanın bu hastalıklarla yaşadığını belirtti. Türkiye'de bu sayının 5-6 milyon kişiye karşılık geldiğini vurgulayan Alanay, TBL1XR1 gibi hastalıkların çoğu zaman otizm veya epilepsi tanılarıyla karışabildiğini, bu durumun tanı süresini ortalama 5 yıla kadar uzattığını ifade etti.
Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir genetik hastalıkların şu anda yalnızca yüzde 5'inin tedavi edilebildiğini, ancak bu oranın zamanla yüzde 95'e çıkacağına inandıklarını söyledi. Alanay, araştırmanın bilimsel omurgasını oluşturan beyin organoidlerinin, hastadan alınan hücrelerden laboratuvarda geliştirilen "mini beyin" modelleri olduğunu ve bu teknoloji sayesinde hastalığın insan beynine en yakın ortamda incelenebildiğini açıkladı.
Çalışmayı yürüten isimlerden Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, beyin organoidlerinin en büyük avantajının, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan doğrudan hastanın genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışma imkanı vermesi olduğunu belirtti. Bilgüvar, "Asıl hedef, gen düzenleme teknikleriyle bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek. Bu, gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut" dedi.
HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, oğluna konulan TBL1XR1 tanısı sonrası derneği kurduklarını anlattı. Altınbaş, "Ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor" diyerek, dernek sayesinde Türkiye genelinde 13'ten fazla aileye ulaştıklarını ifade etti. Araştırmaya eşlik eden farkındalık çalışmaları, tanı alamayan ailelerin doğru merkezlere ulaşmasını da hedefliyor.
Sağlık hukuku alanında çalışan Prof. Dr. Tekin Memiş, nadir hastalıklar ve gen tedavilerinin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda hukuki bir konu olduğuna dikkat çekti. Memiş, genetik verilerin korunması ile bilimsel araştırmalar arasında bir denge kurulması ve bu verilerin saklanmasına yönelik açık bir yasal düzenleme yapılması gerektiğini vurguladı.
Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç, sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirterek, "Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor" dedi. Çekiç, daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldiklerini söyledi.